La startup israelí Identifai desarrolla el primer análisis de sangre materna para identificar el riesgo de 250 enfermedades genéticas ya en la novena semana de embarazo, coincidiendo con los resultados de una amniocentesis más riesgosa y posterior.
De los 140 millones de bebés que nacen cada año en el mundo, entre el 6 y el 8 % corren riesgo de padecer enfermedades genéticas hereditarias.
La amniocentesis se considera el estándar de oro para detectar riesgos genéticos fetales con alta precisión, pero es invasiva, tiene algunos riesgos para la madre y el bebé y no se puede realizar hasta al menos las 15 semanas de embarazo.
La única alternativa hasta ahora han sido las pruebas prenatales no invasivas (NIPT), pero éstas sólo pueden evaluar el riesgo de alrededor del 10 por ciento de los trastornos genéticos conocidos, incluidos Tay-Sachs, fibrosis quística y atrofia muscular espinal.
Un innovador análisis de sangre desarrollado en Israel permitirá que las pruebas genéticas prenatales estén disponibles de forma más temprana, no invasiva y completa: puede detectar el riesgo de 250 enfermedades con gran precisión.
Utilizando inteligencia artificial y aprendizaje automático, la tecnología de Identifai, fundada en 2021 a partir de la investigación del profesor Noam Shomron de la Universidad de Tel Aviv, experto mundial en genética y bioinformática, no requiere más que una muestra de sangre materna.
Tras aislar el ADN fetal del ADN materno, realiza una secuenciación genética fetal completa y rápida a partir de las nueve semanas de gestación.
Novena semana de embarazo
La tecnología puede detectar mutaciones incluso en una sola base de ADN entre miles de millones, lo que la hace capaz de identificar una amplia gama de condiciones genéticas hereditarias.
“Este es un gran paso adelante”, dijo el director ejecutivo de Identifai, Eyal Miller, a ISRAEL21c.
“Si la madre es portadora [de una enfermedad genética], podemos hacer la secuenciación completa del genoma del feto y proporcionar un informe clínico con un valor predictivo negativo superior al 99%”, explica.
“Esto significa que, si los resultados son negativos, la probabilidad de que el feto tenga [una enfermedad genética] es casi nula, y eso supone un alivio inmediato para los padres. Por otro lado, si los resultados son positivos, los padres saben exactamente a qué se enfrentan”, añade Miller.
“Eso cambia radicalmente todo el ecosistema desde el punto de vista de los padres, los médicos y los asesores genéticos. Por eso nos destacamos”.
El estudio, elegido como tema de portada de la revista internacional Prenatal Diagnosis el pasado mes de agosto, se basó en 18 casos en los que ambos padres eran portadores de enfermedades genéticas.
El sistema de Identifai analizó las muestras de sangre de las madres y predijo los riesgos fetales con un 100 % de precisión, coincidiendo con los resultados de la amniocentesis.
Novena semana de embarazo
Identifai publicará pronto los resultados de un estudio más amplio en el Centro Médico de la Universidad de Columbia en Nueva York.
“En Columbia nos encontramos con padres portadores de una enfermedad genética rara y se sorprendieron de que pudiéramos brindar una solución muy simple en una etapa muy temprana del proceso para darles certeza sobre el estado del feto lo antes posible”, dice Miller.
La pareja escribió a Identifai: “Nuestro camino reproductivo se ha visto enormemente afectado por el conocimiento de ser portadores y esperamos que este tipo de pruebas no invasivas estén disponibles algún día en el futuro para familias como la nuestra”.
Identifai genera un informe para los padres y su proveedor de atención médica, detallando la probabilidad de que el feto sea portador o desarrolle condiciones genéticas específicas y cómo podrían manifestarse si el embarazo continúa.
“Las parejas se dan cuenta muy pronto si el feto tiene algún tipo de enfermedad, lo que significa que pueden tomar una decisión sobre lo que les espera”, afirma Miller.
“Si ha decidido mantener el embarazo, hay hospitales específicos en Estados Unidos que pueden tratar al recién nacido inmediatamente una vez que se tenga un diagnóstico claro”.
Además, Identifai sólo necesita sangre materna para el análisis, lo que resulta útil en muchos casos en los que el padre no está disponible o es desconocido.
“Si la madre es portadora y no se encuentra al padre, lo único que se podía hacer hasta ahora era cruzar los dedos y rezar y luego hacer una amniocentesis invasiva”, afirma Miller.
Además de las ventajas médicas de la prueba, añade Miller, hay una ventaja emocional y psicológica porque la amniocentesis “causa enorme ansiedad y estrés” y muchas parejas embarazadas no la quieren.
